SAÚDE

A síndrome de Down e o envelhecimento

Cachorro com casal com síndrome de DownO intenso desenvolvimento da medicina aliado a um importante trabalho de conscientização e inclusão social formou a base ideal para que pessoas com síndrome de Down pudessem viver mais. A expectativa de vida dessa população deu um salto nas últimas décadas: em 1920, elas viviam em média oito ou nove anos e geralmente morriam em decorrência de problemas cardíacos, que hoje são possíveis de corrigir cirurgicamente, ou de doenças infecciosas, atualmente combatidas com antibióticos. Na década de 1980, a expectativa ficava em torno dos 30 anos e, atualmente, a média está em torno dos 55 anos. Mas muitos daqueles que têm a síndrome já estão vivendo mais e a perspectiva é que esse número cresça num futuro próximo.
Além da evolução no diagnóstico e tratamento de doenças relacionadas, a inclusão social também tem sido um fator extremamente importante. “Esse trabalho vem sendo feito principalmente pelas famílias e é determinante para a qualidade de vida, que está diretamente ligada à expectativa”, explica a Dra Ana Cláudia Brandão, médica responsável pelo programa de atendimento a crianças e adolescentes com síndrome de Down no Einstein. Apesar de grandes passos terem sido dados, ainda existem obstáculos derivados da falta de conhecimento e do preconceito. “Acho que esse ainda é o maior desafio: participação plena nas escolas, famílias, lazer e trabalho”, completa a médica.
A inclusão é parte forte e determinante para a longevidade de pessoas com síndrome de Down e deve começar a ser trabalhada desde cedo a fim de garantir uma velhice mais saudável. “É preciso que os pais tenham em mente que a criança deve ser tratada como qualquer outra, sem superproteção”, aconselha a Dra Ana. Estimular o possível potencial da criança de modo que ela se desenvolva bem e ganhe autonomia é essencial para que, na vida adulta, ela possa tomar decisões sozinha e saiba cuidar das próprias necessidades básicas. Logo cedo, ela deve saber que é preciso tomar banho diariamente e escovar os dentes, por exemplo; mais tarde pode aprender a usar o transporte público, ir e vir sozinha.
Incentivar o estudo também é primordial, de preferências nas escolas regulares, pois quanto maior o nível educacional, melhores serão as chances de uma possível colocação no mercado de trabalho e, consequentemente, maior a independência.

Mais saúde

A inclusão na sociedade é parte da atenção à saúde mental da pessoa com síndrome de Down. Mas, para chegar bem à velhice, cuidar da parte física também é essencial. A prática de exercícios rotineiros e dieta adequada contribuem para um envelhecimento mais saudável, diminuindo o surgimento de doenças.
Ao envelhecer, a pessoa com a síndrome terá de enfrentar os desafios inerentes a essa fase, como problemas oftalmológicos, hipertensão, comprometimento da audição e doenças cardíacas. A única diferença é que esse período apresenta-se mais precocemente, geralmente aos 40 anos. “São comuns os problemas na tireoide, catarata, miopia, apneia do sono e obesidade. Também há uma maior incidência de depressão e ansiedade, além de demência e Alzheimer”, explica Dra. Ana. A partir dos 40 anos, 25% das pessoas com síndrome de Down já podem ter alguma perda das funções cognitivas (demência). Com mais de 60 anos, esse índice sobe para aproximadamente 65%. Mais predisposta a apresentar doenças cardíacas, essa população deve ficar atenta e fazer acompanhamento frequente.

Genética

A síndrome de Down não é uma doença, mas sim uma alteração genética, ou seja, uma condição em que o indivíduo tem 47 cromossomos nas células em vez de ter 46. “Temos um par de cromossomo 21. Em pessoas com Down, existe um trio, por isso também o nome de trissomia do 21”, esclarece Dra Ana Brandão. O diagnóstico é realizado por meio de um estudo cromossômico individual chamado cariótipo. Não há uma causa específica para que a trissomia aconteça, mas já se sabe que as chances dessa condição se manifestar são maiores quanto maior for a idade da mãe e também do pai do bebê. “Pouca gente sabe, mas a idade do homem também pode influenciar nessa alteração genética”, completa a médica. As chances aumentam de forma progressiva a partir dos 35 anos da mulher.
Entre as características físicas próprias da síndrome estão os olhos amendoados, a ponte nasal achatada, hipotonia (músculos mais fracos), o pescoço mais curto, as orelhas com tamanhos ligeiramente menores e o deficit cognitivo. Além disso, há uma alteração chamada de prega palmar única, ou seja, em vez das diversas linhas nas mãos, há apenas uma que corta toda a palma. Nos pés, há um espaço maior entre o primeiro e o segundo dedo.
É preciso salientar que não existem diferentes graus de síndrome de Down. “Eles são diferentes entre si e, assim como todas as pessoas, se desenvolvem também de forma diferente. Mas, quanto mais estimulada, incluída e saudável a pessoa for, melhor será o desenvolvimento e a qualidade de vida em qualquer idade”, finaliza a médica.


Teste do Pezinho tem data especial


É só um furinho, mas pode mudar a vida do seu filho. E os especialistas garantem que nem dói tanto quanto você pensa

Ana Paula Pontes
 Shutterstock















Sabe aquela picadinha no pé do seu filho assim que ele nasce? É o teste do pezinho. E para enfatizar a importância do exame o governo federal instituiu dia 6 de junho como o Dia Nacional do Teste do Pezinho. 
O exame detecta uma série de doenças que podem afetar o seu desenvolvimento. “Ao diagnosticá-las precocemente, como a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito, responsáveis por deficiências mentais e problemas de desenvolvimento, é possível começar o tratamento adequado nas primeiras semanas de vida do bebê e evitar conseqüências graves no futuro”, diz Ehrenfried Othmar Wittig, neurologista, fisiatra e conselheiro consultivo da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal. 



O Teste do Pezinho é obrigatório, gratuito e um direito da criança estabelecido por lei desde 1992. Em 2001, foi criado pelo Ministério da Saúde o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que engloba desde o diagnóstico precoce até o acompanhamento e o tratamento de quatro doenças congênitas causadoras de deficiências: fenilcetonúria, hemoglobinopatias, hipotireoidismo congênito e fibrose cística. Porém, em alguns estados, a pesquisa para fibrose cística ainda não é realizada. 

Especialistas e representantes do Ministério da Saúde vão se reunir hoje em audiência pública na Comissão de Direitos Humanos para avaliar o atual programa e propor a inclusão de novas doenças, como a hiperplasia adrenal congênita, que causa a diminuição da produção de um hormônio essencial à vida, o cortisol, naturalmente produzido pelas glândulas adrenais. 

Como é feito 
Para o teste, é coletada uma amostra de sangue do calcanhar do bebê, daí o nome popular para essa triagem neonatal, e colocada num papel tipo mata-borrão para então ser encaminhado ao laboratório. Esse procedimento deve ser feito entre o 3º e 7º dia de vida do bebê. “Os bebês prematuros, porém, devem voltar ao hospital após 30 dias para uma nova etapa de exames”, diz Renato Kfouri, pediatra e neonatologista do Hospital e Maternidade Santa Joana. 

O resultado pode demorar até 30 dias, e é fundamental que os pais se informem no hospital como devem fazer para obter o resultado. Caso haja alguma alteração, será solicitada uma nova coleta de sangue. “O que pode acontecer, por exemplo, é o primeiro teste indicar um resultado falso positivo e, no segundo, dar tudo normal”, diz Renato. 

Para os pais que quiserem, há ainda um exame mais completo, chamado de ampliado, em que podem ser detectadas outras doenças. Esse procedimento é pago e o valor varia conforme o local em que é realizado.

Avape alerta para cuidados que algumas deficiências exigem no verão

VANESSA MOISEIEFF NOTÍCIAS SAÚDE

Pessoas com deficiência física, esclerose múltipla, albinismo e síndrome de down devem receber cuidados especiais na estação mais quente do ano
Embora seja sinônimo de diversão e descanso, o verão e suas características altas temperaturas podem causar prejuízos a qualquer pessoa que não estiver atenta a cuidados importantes exigidos nesta época do ano. Entre as pessoas com deficiência não é diferente. Por isso, a Avape - Associação para Valorização de Pessoas com Deficiência faz um alerta sobre os problemas e desconfortos que podem ser evitados por pessoas que possuem diferentes tipos de deficiência durante a temporada de calor.
De acordo com Maria Claudia Araujo, psicóloga da área técnica em pesquisa, desenvolvimento de projetos e treinamento da Avape, é sempre importante reforçar a necessidade de cuidados que são básicos e indicados a qualquer pessoa, como uso de protetor solar com fator apropriado a cada tipo de pele (indicado pelo médico dermatologista), evitar exposição ao sol entre às 10h e 16h e tomar muita água, além de dedicar uma atenção ainda maior a crianças e idosos.
No entanto, existem deficiências que exigem mais atenção e cuidados específicos na estação mais quente do ano. No caso de pessoas com Síndrome de Down, por exemplo, é preciso estar alerta, pois o excesso de calor pode aumentar o quadro de hipotonia, que é a condição em que o tônus muscular está baixo de forma anormal, geralmente envolvendo redução da força muscular.
Já pessoas com albinismo devem reforçar os cuidados com a pele e os olhos durante o verão, considerando a alta sensibilidade da visão dos albinos e o risco de desenvolverem doenças associadas à exposição ao sol.
Quem possui esclerose múltipla deve evitar ao máximo o excesso de calor, já que ele piora o quadro de aumento da distonia, ou seja, a diminuição ou perda dos movimentos durante uma ação, devido à contrações musculares involuntárias, lentas e repetitivas.
Além disso, pessoas com deficiências físicas podem ter a sensibilidade comprometida e não sentir o calor na pele, o que pode causar queimaduras de sol graves, assaduras causadas pelo calor e ainda feridas ocasionadas pelo atrito da pele com a areia da praia.
"As famílias de pessoas com deficiência devem sempre ser orientadas por profissionais responsáveis, como médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos e psicólogos, sobre os cuidados que devem ser tomados no verão, ou em qualquer outra situação", diz Maria Claudia Araujo, gerente técnica em pesquisa, desenvolvimento de projetos e treinamento da Avape.
Em suas unidades, a Avape conta com equipes especializadas que podem orientar familiares de pessoas com deficiência sobre cuidados especiais a serem tomados tanto no verão quanto em qualquer outro período do ano. Entretanto, é importante que casos que exigem tratamentos mais específicos, um médico dermatologista também seja consultado.
Sobre a Avape
Com 29 anos de atuação, a Avape (Associação para Valorização de Pessoas com Deficiência) é uma instituição filantrópica de assistência social, que tem como missão promover as competências de pessoas com deficiência e em risco social. Fundada em 1982, a entidade é considerada modelo de gestão e foi a primeira em sua área a receber a certificação ISO 9001. A Avape é reconhecida pelo trabalho de prevenção, diagnóstico, reabilitação clínica e profissional, qualificação e colocação profissional, programas comunitários e capacitação de pessoas e de gestão para organizações sociais. Oferece atendimento a pessoas com todos os tipos de deficiência e em risco social, do recém nascido ao idoso. Desde o seu início, já realizou mais de 18 milhões de atendimentos gr atuitos e inseriu mais de 17 mil pessoas com def iciência no mercado de trabalho. Na busca de parâmetros internacionais, mantém parceria s e termos de co operação técnica com diversas organizações nacionais e internacionais.



TESTE DO PEZINHO

Teste do Pezinho
O Teste do Pezinho é um exame de prevenção realizado a partir de gotinhas de sangue coletadas do calcanhar do bebê – a coleta deve ser realizada depois de 48 horas do nascimento, mas ainda na primeira semana de vida da criança.

É um exame simples, que permite detectar doenças que, se tratadas adequadamente, evitarão que a criança desenvolva Deficiência Intelectual  e/ou doenças relacionadas a outras sintomatologias.

A APAE DE SÃO PAULO possui um laboratório, que é um dos seis credenciados pelo Ministério da Saúde no Estado de São Paulo, para realizar o Teste do Pezinho.

Pioneiro na introdução desse tipo de teste na America Latina, nosso laboratório atualmente é responsável pelo atendimento de aproximadamente  50% dos exames de triagem Neonatal realizados no Estado.

Tipos de Teste do Pezinho oferecidos pela APAE DE SÃO PAULO

•    Teste do Pezinho Básico – composto por quatro diagnósticos: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose Cística, Anemia Falciforme e demais Hemoglobinopatias. 
•    Teste do Pezinho MAIS – este painel de exames, além das doenças do Teste do Pezinho Básico, detecta mais seis doenças: Deficiência de G6PD, Galactosemia, Leucinose, Deficiência de Biotinidase, Hiperplasia Adrenal Congênita e Toxoplasmose Congênita.
•    Teste do Pezinho SUPER – faz o diagnóstico de 46 patologias e é um dos mais completos Testes de Triagem Neonatal existentes. Utiliza simultaneamente as metodologias tradicionais e a avançada tecnologia da Espectrometria de Massas em Tandem.
•    Teste do Pezinho Personalizado – é um painel composto dos exames obrigatórios, ampliado com outras patologias, de acordo com a orientação médica.
Por que realizar o Teste do Pezinho na APAE DE SÃO PAULO? 

•    Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) credenciado pelo Ministério da Saúde.
•    Laboratório com equipamentos de última geração.
•    Profissionais preparados para a coleta das amostras e para a realização dos exames.
•    Confiabilidade nos resultados, que são certificados por organizações internacionais, como Center for Disease Control and Prevention – CDC, Atlanta (EUA), Medizinisches Zentral Laboratorium – Geesthatct (Alemanha) e Programa de Evaluación Externa de Calidad – PEEC (Argentina); e nacionais, como Control Lab PELM.
•    Sistema de Busca Ativa de pacientes – setor específico com profissionais treinados para atuar exclusivamente no contato com as famílias dos casos com suspeita diagnóstica e positivos detectados.
•    Equipe interdisciplinar especializada na orientação e acompanhamento dos casos positivos.

Exames de triagem realizados na APAE DE SÃO PAULO
•    2008 – 1.232.000
•    2009 – 1.246.538
•    2010 – 1.519.863

Teste do Pezinho: um direito dos brasileiros 
A iniciativa da APAE DE SÃO PAULO de trazer para o Brasil, em 1976, um exame conhecido na época como PKU – PhenilKetonUria “Triagem Neonatal” deu origem à lei que conferiu o direito a todo recém-nascido brasileiro de realizar o Teste do Pezinho, através do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), em 2001.

Hoje, toda criança nascida em território brasileiro tem direito ao Teste do Pezinho Básico, totalmente gratuito. Esses exames são realizados em laboratórios oficiais, credenciados pelo Ministério da Saúde.

O governo brasileiro, em reconhecimento ao grande serviço prestado pelo teste à saúde pública, instituiu o dia 6 de junho como o Dia Nacional do Teste do Pezinho.

Para mais informações sobre o Teste do Pezinho, entre em contato com a gente:

•    Telefone: (11) 5080-7000
•    
Envie uma mensagem pelo nosso site